Sindrom 45, X/46, XX

Gonadna disgeneza
Gonadna disgeneza
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10	Q99.1
ICD-9	758.6
MeSH	[http://www.nlm.nih.gov/cgi/mesh/2010/MB_cgi?field=uid&term=D006059 Dijagnoza: Pregled karlice (provjera sazrijevanja vanjskih unutarnjih genitalija), opći pregled (sekundarnih spolnih obilježja), analiza kariotipa, razina hormona, kao šo su FSH i luteinizirajući hormon (koji se povećavaju u slučaju čisto XX disgeneze) D006059; Dijagnoza: Pregled karlice (provjera sazrijevanja vanjskih unutarnjih genitalija), opći pregled (sekundarnih spolnih obilježja), analiza kariotipa, razina hormona, kao šo su FSH i luteinizirajući hormon (koji se povećavaju u slučaju čisto XX disgeneze)];

Gonadna disgeneza klasificirana je kao bilo koja urođeni razvojni poremećaj reproduktivnog sistema^[1] kod mškarca ili žene. To je atipski razvoj gonada u embrionu,^[2] s reproduktivnim tkivom zamijenjenim bezfunkcionalnim, vlaknastim tkivom, zvanim prugaste spolne žlijezde.^[3] Prugaste gonade su u obliku aplazija, što rezultira hormonskim neuspjehom koji se manifestuje kao spolni infantizam, neplodnost, bez započinjanja puberteta i sekundarnih spolnih obilježja.^[4]

Razvoj gonada je genetički kontroliran procesom spolnih hromozoma (XX ili XY) koji usmjerava nastanak gonade (jajnici ili sjemenici).

Diferencijacija spolnih žlijezda zahtijeva strogo reguliranu kaskadu genetičkih, molekulskih i morfogenih događaja.^[5] Pri formiranju razvijene gonade, proizvodnja steroida utiče na lokalne i udaljene receptore za kontinuirane morfološke i biohemijske promjene.^[5] Ovo rezultira odgovarajućim fenotipom koji odgovara kariotipu (46, XX za žene i 46, XY za muškarce.^[5]

Disgeneza gonada nastaje neuspjehom signalizacije u ovom strogo reguliranom procesu tokom ranog razvoja fetusa.^[6]^[7]

Manifestacije disgeneze gonada ovise o etiologiji i težini osnovnog defekta.

^ Carreau S, Lejeune H (2001). "Andrology: Male Reproductive Health and Dysfunction". Andrologie. 11 (2): 95–97. doi:10.1007/BF03034401.
^ Hughes I (2008). "The Testes: Disorders of Sexual Differentiation and Puberty in the Male". Pediatric Endocrinology. Canadian Medical Association Journal. 135. Elsevier Health Sciences. str. 662–685. doi:10.1016/B978-1-4160-4090-3.X5001-7. ISBN 9781416040903. PMC 1491552.
^ "Gonadal Streak. Farlex Partner Medical Dictionary".
^ Balsamo A, Buonocore G, Bracci R, Weindling M (2012). "Disorders of Sexual Development". Neonatology. Springer.
^ ^a ^b ^c Pieretti RV, Donahoe PK (2018). "Pathogenesis and Treatment of Disorders of Sexual Development". Endocrine Surgery in Children. Springer. str. 241–270. doi:10.1007/978-3-662-54256-9_18. ISBN 978-3-662-54254-5.
^ Boizet-Bonhoure B (2015). "Development and Pathology of the Gonad". Seminars in Cell & Developmental Biology. 45: 57–58. doi:10.1016/j.semcdb.2015.11.009. PMID 26653403.
^ Jorgensen A, Johansen M, Juul A, Skakkebaek N, Main K, Rajpert-De Meyts E (2015). "Pathogenesis of germ cell neoplasia in testicular dysgenesis and disorders of sex development". Seminars in Cell & Developmental Biology. 45: 124–137. doi:10.1016/j.semcdb.2015.09.013. PMID 26410164.

[renamed_from_1_on_20180529113559-1] Carreau S, Lejeune H (2001). "Andrology: Male Reproductive Health and Dysfunction". Andrologie. 11 (2): 95–97. doi:10.1007/BF03034401.

[2] Hughes I (2008). "The Testes: Disorders of Sexual Differentiation and Puberty in the Male". Pediatric Endocrinology. Canadian Medical Association Journal. 135. Elsevier Health Sciences. str. 662–685. doi:10.1016/B978-1-4160-4090-3.X5001-7. ISBN 9781416040903. PMC 1491552.

[renamed_from_3_on_20180529113559-3] "Gonadal Streak. Farlex Partner Medical Dictionary".

[renamed_from_4_on_20180529113559-4] Balsamo A, Buonocore G, Bracci R, Weindling M (2012). "Disorders of Sexual Development". Neonatology. Springer.

[renamed_from_5_on_20180529113559-5] Pieretti RV, Donahoe PK (2018). "Pathogenesis and Treatment of Disorders of Sexual Development". Endocrine Surgery in Children. Springer. str. 241–270. doi:10.1007/978-3-662-54256-9_18. ISBN 978-3-662-54254-5.

[renamed_from_6_on_20180529113559-6] Boizet-Bonhoure B (2015). "Development and Pathology of the Gonad". Seminars in Cell & Developmental Biology. 45: 57–58. doi:10.1016/j.semcdb.2015.11.009. PMID 26653403.

[renamed_from_7_on_20180529113559-7] Jorgensen A, Johansen M, Juul A, Skakkebaek N, Main K, Rajpert-De Meyts E (2015). "Pathogenesis of germ cell neoplasia in testicular dysgenesis and disorders of sex development". Seminars in Cell & Developmental Biology. 45: 124–137. doi:10.1016/j.semcdb.2015.09.013. PMID 26410164.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]